OTİZM (Nedenlerin arayışı Sürüyor)

Beyinde Neler Olup Bitiyor?

Bir sorunun çözümü, en basit şekliyle, doğru tanımının yapılması, nedensel etkenlerin belirlenerek bunların ortadan kaldırılması sürecini içerir. Nedenleri bilinmeden çözülebilen sorunlar da var; bunlarda genel-geçer yöntem, kaynağı bilinmeyen bir düzeneğin işleyişine müdahale ederek bu işleyişi bozmak veya durdurmak. Tıp alanında nedeni tam olarak bilinmeyen sorunların çözümüne yönelik birçok çalışma bu grupta örneğin. Ancak konu insan beyni olunca, tanım aşamasından nedenlere, nedenlerden çözüme kadar çarpılacak çok duvar var.
Beyindeki gelişimsel işlev bozukluklarının belki de en çarpıcılarından biri otizm. Böyle bir nitelendirmeyi hak etmesinin nedenleri, bir çocuğun çevresindeki dünyayı algılayış ve onunla iletişimiyle ilgili neredeyse bütün mekanizmalara darbe vurması, birbirleriyle iletişim içindeki beyin sistemlerinin oluşturduğu karmakarışık, anlaşılmaz bütün.
Doğumdan önce beynin belli bölgelerine “göç ederek” belirli işlevler üstlenen sinir hücreleri, yerlerine yerleştikten sonra, diğer sinir hücreleriyle iletişim kurmaya yarayan uzantılar (akson) geliştirirler. Uyarı alan bir sinir hücresi, “sinirsel iletici” kimyasallar (neurotransmitter) salarak uyarıyı bir sonraki hücreye iletir. Ancak beyin gelişimi doğumla bitmez. Yaşamın ilk birkaç yılı boyunca değişmeyi sürdüren beyinde yeni sinirsel ileticiler etkin hale gelir, yeni iletim hatları ve onlarla birlikte hareket, dilsel işlevler, duygu ve düşünce gibi temel etkinliklere taban oluşturacak sinirsel ağlar gelişir. Normal beyin gelişimine müdahale edebilecek sorunların varlığı artık biliniyor. Hücreler, “yanlış” yerlere göç edebiliyor; ya da sinirsel ileticiler veya iletim yollarındaki sorunlara bağlı olarak ağın bazı bölümleri işlev görmeyebiliyor. Bu durumda da, söz gelişi duyusal bilgi, düşünce, duygu veya hareketlerin genelinde sorunlar ortaya çıkabiliyor.
Otizme nedensel yaklaşımlarında kimi bilim adamı beyin gelişimindeki ilk aşamalarda olabilecek aksaklıkları, kimiyse otizm tanısı konmuş kişilerdeki beyinsel “arıza”ları saptamaya yöneliyor. Anatomik incelemelerse özellikle “limbik sistem” adı verilen ve çok genel olarak duygular, öfke, hafıza, duyusal girdiler ve öğrenmeyle ilgili olduğu belirlenmiş sistemin bazı bileşenlerine dikkat çekiyor. Davranışın toplumsal ve duygusal yönlerinin ayarlanmasına yardımcı olduğu bilinen “amygdala”nın, ya da yakın hafıza ve yeni bilgilerin depolanmasından sorumlu “hippocampus” un hasarlı olduğu vakalar bildirilmiş durumda. Bir çalışmadaysa amygdala’sı hasarlı maymunların, otizm tanılı çocuklarda olduğu gibi içlerine kapandıkları ve sosyal iletişimi reddettikleri görülmüş. Serotonin adı verilen ve uykunun düzenlenmesi yanısıra bazı davranışsal düzenlemelerde de etkili olan sinirsel ileticinin otizmde yüksek düzeylerde bulunduğu da iddialar arasında. Manyetik rezonans görüntüleme tekniklerinin devreye girdiği bazı çalışmalarsa bu kişilerde analitik işlevler ve konuşmadan sorumlu beyin ön lobunda, ayrıca şakak lobları ve yan lobların dilsel işlevlerle ilgili bölgelerinde düşük enerji düzeyleri ortaya çıkarmış.
Araştırmacıların, otizmle ilgili olarak üzerinde oldukça fazla durdukları bir bölge de beyincik. 1980’li yılların çalışmaları, beyinciğe özgü Purkinje hücrelerinin otizm vakalarında % 30 - % 40 kadar az olduğuna dikkat çekiyor. Otistik kişilerin hareketlerinde görülen tutukluğun da beyincikteki sorunlardan kaynaklanabileceği düşünülüyor.

Kızamık Aşısı mı?

Araştırmalar süredursun, adımlar atıladursun, Londra, Royal Free Hastanesi’nden Dr. Andrew Wakefield ve ekibinin 1998 şubatında tanınmış tıp dergisi Lancet’te yayımladıkları makale, otizm “gündemine” bomba gibi düştü! Kanıtlamış olmasalar da ilan etmekte sakınca görmedikleri tüyler ürpertici görüşleri, artık neredeyse bütün çocuklara rutin olarak yapılan kombine kızamık kızamıkçık kabakulak aşısının, yapıldıktan kısa süre sonra bazı çocuklarda otizmin de dahil olduğu davranışsal bozukluklara, bunun yanısıra ince bağırsakta hastalığa yol açıyor olabileceğiydi. Wakefield, böyle bir bağlantının kanıtlanmamış olduğunu makalesinde açıkça dile getiriyor, bunun için birçok virolojik çalışmaya gerek olduğunu söylüyordu. Çalışma, yaşları 3-10 arasında değişen, karın ağrısı ve ishalin yanısıra ani gelişimsel gerilemeler gösterip hastaneye getirilen 12 çocuk üzerinde yürütülmüştü. Araştırmacılar, bu bağlantının varlığı ya da yokluğu kanıtlanana kadar üç aşının ayrı ayrı yapılmasının daha doğru olacağı önerisini de getirmişlerdi.
Makalenin yayımlandığı zamandan günümüze geçen 3 yıl, hem tıp, hem de basın dünyasını ayağa kaldıran, aileleri panik içinde bırakan bu iddianın ortaya çıkardığı kargaşa etkisinin dinmesi için oldukça kısa bir süre. Ancak söz konusu kombine aşıyı yaptırmak bir yana, aşıları ayrı ayrı yaptırmaktan bile çekinen aile sayısının, dolayısıyla da çocukların girdikleri riskin hızla artması, karşı görüşlerin ve araştırma sonuçlarının da yine hızla ortaya konmasını gerektirmişti. Aşının aleyhine iki durum olduğu açıktı: Otizm belirtilerinin genelde ortaya çıktığı dönemle kombine aşının yapıldığı dönemin (9. ayla 15. ay arası) çakışabilmesi; sözkonusu aşının yaygınlaşmaya başladığı 1980’li yıllarda, otizm vakalarında da artış görülmüş olması.
Neyse ki birçok Avrupa ülkesinde hızla ele alınan yeni çalışmalar sayesinde, bu aşıyla otizm arasında herhangi bir bağın olmadığı sonucuna varıldı. Dünyanın değişik bölgelerinden alınan verilerse, otizm vakalarındaki8yükselişin, aşıdan önce gerçekleştiğini ortaya koymuştu. İngiltere’deki Halk Sağlığı Laboratuvar Hizmetleri biriminden Dr. Elizabeth Miller, değişik gruplarca yapılan birçok araştırmanın sonucu olarak, aşının güvenilirliğinin kesinleştiğini, aşıyı vurdurmakta çekince gösterenlerin, çocuklarını çok daha büyük bir tehlikeye attıklarını açıkça ilan etti.

Olası Nedenler

Aşıların, otizmin ortaya çıkmasındaki etkileri konusundaki korkular büyük ölçüde dinmiş bulunuyor. Birçok araştırmacıysa, otizmin nedeninin genlerde yattığı görüşünde. Yakınlarda yapılan bir çalışma, tek yumurta ikizlerinden birinin otistik olması durumunda, diğerinde de % 60 olasılıkla otizmin, % 92 olasılıkla da bağlı sendromların ortaya çıkabileceğine işaret ediyor. Çift yumurta ikizlerindeyse bu oran % 10 civarında.
Otizmin kalıtsal özellikleri konusunda yapılan çalışmalar, tahminen 3 ila 10 genin devreye girdiğini gösteriyor. Bu genlerde belirli sayının üzerinde gerçekleşen mutasyonlarla otizmin ortaya çıkabileceği, daha düşük sayıdaki mutasyonların da utangaçlık, çekingenlik ve gecikmiş dilsel becerilere neden olabileceği düşünülüyor. “Otizm genleri”ni arama çalışmaları, şimdiden sonuçlar vermiş gibi. Kromozom 7 ve 15’te saptanmış bazı anormal özellikler, bu durumla ilişkilendirilebiliyor. Araştırmacılar, önümüzdeki 5 yıl içinde otizmle ilgili en az bir genin bulunacağından eminler.
Ancak otizmin, tek yumurta ikizlerinden birinde görüldüğü halde diğerinde görülmeme olasılığının varlığı, çevresel etkenlerin de işin içine girebileceğinin göstergesi. Senaryo şöyle: Bir veya daha fazla sayıdaki otizm geninin geçirdiği bir mutasyon, çocuğu, anne karnında veya erken bebeklik döneminde karşılaştığı çevresel bir etkene karşı daha duyarlı hale getirebilir.
Otizm araştırmacıları tarafından biraz temkinle karşılansa da, belki birçok kadın tarafından hemen benimsenebilecek (!) ilginç bir görüş de Cambridge Üniversitesi’nden Simon Baron-Cohen tarafından ortaya atılmış. Baron-Cohen’in kuramı, otizmle ilgili birçok belirtinin, “erkek beyni”nin ortaya çıkardığı özelliklerin abartılı şekli olduğunu öne sürüyor. Araştırmacı, kuramın otizm araştırmacıları arasında oldukça ilgi çektiğini, ancak kesin bir değerlendirme için henüz erken olduğunu söylüyor.

Yeni Bir Soru: Sorumlu, Metaller mi?

Amerika Psikiyatri Derneği’nin bu yılki toplantısında, otizme ilişkin yine çarpıcı bulgular öne sürüldü. Bunlara göre otizm, beyin gelişmesini olumsuz etkileyen ve zehirli çevresel maddelere aşırı duyarlıkla sonuçlanan, metal metabolizmasındaki bir aksaklıktan ortaya çıkıyor olabilirdi. Otizm tanısı konmuş 503 kişinin % 99’undan elde edilen veriler, bu metabolik aksaklığa işaret ediyordu. Kan ve idrar analizleri, bu kişilerin tümünde metalotioneine (MT) ilişkin sorunlar olduğunu ortaya koyuyordu. Çalışmayı yürüten araştırmacılar MT’nin, vücutta gerçekleşen birçok süreçte önemli işlevler üstlenen bir protein grubu olduğunu ve sistemdeki bir aksaklığın, otizmde görülen birçok belirtiye neden olabileceğini; söz gelişi beyin sinir hücrelerinin gelişimini etkileyebileceğini ileri sürdüler. Aksaklığın kendisiyse genetik kaynaklı bir MT eksikliği, ya da MT proteinlerinin etkinliğini yok eden biyokimyasal bir anormallik olabilirdi.
Geçtiğimiz Mayıs ayında silahlar yine aşılara doğrultuldu. Bu sefer gündeme gelen görüş, MT araştırmalarıyla hiç de çelişkili sayılamayacak yeni bir duruma işaret ediyordu. Yeni sorumlu, birçok aşıda kullanılan ve % 50’ye yakın oranda cıva içeren bir koruyucuydu: tiomersal. Tiomersalin, çok küçük bebeklerde, gelişmekte olan beyine olumsuz etkileri biliniyor. Belirtilerse, otistik çocuklarda görülenlere benzer nitelikte. Birçok araştırmacı tiomersalin, otizmin ortaya çıktığında etkili olduğuna dair kuşku besliyorsa da, yeni bir aşı paniği dalgası ortaya çıkmadan konunun bir an önce aydınlanmasından yana.

Umut Var mı?
“3,5 yaşımla ilgili çok şey hatırlıyorum. Konuşamamanın hissettirdiği öfkeyi de. Ne söylemek istediğimin gayet iyi farkındaydım, ama sözcükler bir türlü ağzımdan çıkmak bilmiyordu. Ben de çığlık atmaya başlıyordum. Çok iyi hatırladığım birşey bu.... Anaokulundayken katıldığım konuşma terapisi programında, öğretmen tahtada birşey göstermek için kullandığı çubuğu bana her doğrultup birşey söylediğinde (bizden birine birşey söylemek istediği zaman, parmağıyla o kişiye işaret etmek yerine bu çubuğu kullanırdı) avazım çıktığı kadar bağırırdım. Çünkü evde sivri şeyleri kimseye doğrultmamam gerektiği söylenmişti ve bunu öğretmene açıklayamıyordum...”
“....şimdi de resimlerle düşünüyorum. Sözcükler benim için ikinci bir lisanın parçaları. Hem konuşulan, hem de yazılı sözcükleri, sesiyle, rengiyle, görüntüsüyle beynimde oynattığım bir video filmine çeviriyorum. Düşünce süreci içinde sözcüklerden yararlanan insanlar bunu anlamakta genellikle güçlük çekiyorlar, ama ben, özellikle de işimde olmak üzere her alanda bundan yararlanıyorum...
Görsel düşünce, hayal gücümle koskoca sistemler yaratmamı sağladı. Küçükken, herkesin benim gibi resimlerle düşündüğünü zannederdim; düşünürken geçtiğim yolun herkesinkinden farklı olabileceği aklımın ucundan geçmezdi. Otistik olduğum için, bilgiyi şimdi bile, insanların doğal olarak aldıkları şekilde almıyorum; bir CD-ROM'a depolar gibi beynimde depoluyor, hatırlamak istediğimde de görüntüler yardımıyla, yine video izlercesine bilgiyi yerinden çıkarıyorum...”
Yukarıdaki paragraflardan ilki, şu sıralarda Colorado Eyalet Üniversitesi Hayvan Bilimleri bölümünde öğretim üyeliği yapmakta olan ve hayvancılık konusunda tasarladığı gereçler dünya çapında kullanılan Dr. Temple Grandin'le 1996 yılında gerçekleştirilmiş bir röportajdan, ikincisiyse Grandin'in “Thinking in Pictures” (Resimlerle Düşünmek - 1995) kitabından alıntılar.
Normal olanla olmayan arasındaki sınırlar meselesine geri dönersek, ilk paragraftaki çocuğun, ikinci paragraftaki annenin “anormal” olduğu iddia edilebilir mi? Ancak şurası kesin ki “normal” yaşam sürdürenlerle kıyaslandığında, tıpkı benzerleri gibi, kendisi de ailesi de büyük sıkıntılar çekmiş. Dr. Temple Grandin'in öyküsü, umudun varlığının en iyi kanıtlarından biri!
Uzmanlar, otizm tanısı konmuş çocuklara uygulanan en başarılı terapilerin, onların davranış ve iletişim sorunlarını çözmeye yardımcı terapiler oldukları görüşünde. California Üniversitesi'nden araştırmacı Robert Koegle'in geliştirdiği programın amacı da bu. Program kapsamında çocuklara, söz gelişi dikkat çekmek için çığlık atmak yerine soru sormaları, bir nesnenin ikincil ayrıntıları yerine göze çarpıcı temel özelliklerine tepki vermeleri öğretiliyor. Çocukları güdülemek amacıyla Koegel, dersleri onların ilgilerine uygun şekilde işliyor; hayvanlara karşı saplantı geliştirmiş bir çocuğa “büyük” ve “küçük” kavramlarını öğretmek için onu hayvanat bahçesine götürüp bir tavşanla fili karşılaştırmasını istiyor örneğin. Koegel, bu şekilde birçok çocuğun en azından büyük sorunlarının üstesinden gelmeyi başardığını söylüyor.
Otizme, otizm dünyasının içinden tanıklık etmiş olan Dr. Grandin'in görüşleri, bu konuda da belki en gerçekçi açıklamayı sağlayacak: “Erken müdahalenin yararlarına kuvvetle inanıyorum. Otistik çocukları dünyayla ilişki içinde tutmak zorundasınız; onları dışlanmaya bırakamazsanız. Böyle bir dönemimi hatırlıyorum. Yalnızca oturur, ileri-geri sallanır ve kumun avucumun içinden kayışını izlerdim. Dünyayı kendi dışıma bir yere alır, orada kilitli tutardım. Çocuğun bunu yapmasına izin verirseniz, gelişmeyecektir. Birçok erken müdahale programının kuramsal temelleri farklı; ancak görüşüm şu ki iyi eğiticiler, kuramsal temellerden bağımsız olarak birbirleriyle aynı şeyi uyguluyorlar.
Çocuk, ister terapist, ister eğitici, ister anne-babasıyla haftada en az 20 saat şu veya bu etkinliği gerçekleştirdiği sürece, hangi programın seçildiği bence çok önemli değil.
Unutmamak gerekir ki bir çocuğa uygulanan bir yöntem, bir diğeri için geçerli olmayabilir. Duyulara farklı tepkiler gösteren çocuklara farklı şekilde yaklaşmak gerekebilir. Biri sese, diğeri dokunmaya karşı aşırı duyarlı olabilir örneğin. Sırasında otururken iç çamaşırlarını zımpara kağıdı gibi hisseden bir çocuğa (ki ben böyleydim) hiç birşey yaptıramazsınız.
Büyüme dönemimde bana yardımcı olan birçok şey vardı. 2,5 yaşında yapılan erken müdahale açısından çok şanslıydım bir kere. Annemin, başta okumayı öğretmek olmak üzere çok büyük katkıları oldu eğitimimde. Ayrıca, iyi bir öğretmenin önemini ne kadar vurgulasam yeterli olmaz. Harika öğretmenlerim oldu. Kimi, sorunların üstesinden kolaylıkla geliyordu; çünkü ben ve benim gibilerle iletişim kurma yetenekleri, doğal olarak kendilerinde vardı. Kimi de ne kadar çırpınsa işe yaramıyordu. Ancak bu tür sorunları çözmede insanlar genellikle, her şeyi tek bir vuruşla değiştirebilecek sihirli bir değneğin arayışına giriyorlar.
Böyle birşey yok...”

Zeynep Tozar

Kaynak: Engelliler Kulübü